Am 14. April 2003 erklärten Wissenschaftler des »Human Genome Projects« die erste vollständige Sequenzierung des Erbguts eines Menschen für abgeschlossen. 1000 Wissenschaftler aus aller Welt hatten 13 Jahre lang daran gearbeitet. Die Kosten: mehrere hundert Millionen US-Dollar. In den letzten Jahren hat sich der Aufwand für eine Sequenzierung bereits reduziert. Doch Professor Stephen Quake aus Stanford ist nun ein bisher unvorstellbares Schnäppchen gelungen: Er sequenzierte mit nur zwei Mitarbeitern sein eigenes Erbgut für unter 50.000 Euro.

Das Genom eines Menschen, also die Gesamtheit seines Erbguts, besteht aus Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS oder DNA. Die setzt sich aus vier unterschiedlichen Molekülen zusammen, den so genannten Basen: Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T), deren unterschiedliche Aneinanderreihung den genetischen Code bilden (Bild: wikimedia commons). Bei der Sequenzierung wird nun die genauen Abfolgen der vier Basen ermittelt. Das gesamte menschliche Genom umfasst etwa 3,2 Milliarden Basen, der Aufwand ist daher enorm.

Die klassischen Sequenzierungsmethoden erforderten darüber hinaus, dass tausende Kopien der jeweiligen DNA untersucht werden müssen. Das ist bei Quakes neuer Methode nicht mehr notwendig. Dadurch werden Kosten und Zeit gespart. Die Sequenzierung von Quakes Genom dauerte den Forschern zufolge nur einen Monat lang. Durch die neue Methode könnte es nun auch für Privatpersonen erschwinglich werden, ihr eigenes Erbgut sequenzieren zu lassen, irgendwann zum Spottpreis.

Je mehr Menschen das machen lassen, desto günstiger wird das Verfahren. Aus Kalifornien kann man sich mittlerweile ein Test-Kit für 2000 Dollar schicken lassen. Die Proben werden eingesandt, um dann wenig später die Ergebnisse per Internet abzurufen. Die sind zwar noch wenig exakt, aber lassen über persönliche Krankheitsfaktoren nachdenken und wie sich die Ausbruchswahrscheinlichkeit latent veranlagter Krankheiten durch kluge Lebensführung senken lässt.

Für Forscher gibt es mindestens zwei gute Gründe, warum es wichtig ist, dass Genomsequenzierungen billiger werden. Die reine Basenabfolge der DNA sagt noch nichts über ihre Funktion aus. Um herauszufinden, was die einzelnen Abschnitte genau tun, müssen die Forscher das Erbgut verschiedener Menschen vergleichen. Je mehr sequenzierte Genome es gibt, desto besser also für die Forscher. Mehr Wissen über die Gene kann auch in der praktischen Medizin seine Anwendung finden. Eines Tages könnten Ärzte das Genom ihrer Patienten sequenzieren und so personalisierte, perfekt auf uns abgestimmte Medikamente verschreiben.

Professor Quake hat sein Genom den Forschern auf der ganzen Welt zur Verfügung gestellt. Seine Kollegen von der Stanford School of Medicine haben bereits einen genaueren Blick darauf geworfen und auch Quake selbst untersucht. So wollen sie Verbindungen zwischen seinen Genen und seiner Gesundheit herstellen. Und sie wurden gleich fündig: Quake trägt eine seltene Mutation, die mit Herzproblemen in Verbindung gebracht werden kann. Für einige Heiterkeit sorgte die Entdeckung eines Gens, das zu gesteigerter Streitlust führt. »Um das herauszufinden, braucht man aber nicht mein Genom zu entschlüsseln, das hätte ihnen auch meine Frau sagen können«, schmunzelt der Wissenschaftler.